主持人：大家好，欢迎收看本期科普访谈节目。随着二胎、三胎政策的放开，大众对优生优育意识的提高，如何科学孕育健康宝宝也是每个家庭面临的问题。在“三八”国际妇女节来临之际，我们邀请到了郑州大学第一附属医院优生遗传专家团队的吴庆华主任医师、陈义兵副主任医师、刘宁副主任医师做客演播室，为大家讲解关于科学孕育的相关知识。

首先欢迎各位老师的到来，先和观众朋友们打个招呼吧。

1、主持人：吴主任您好，我们都知道，孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。而随着医学技术的进步，我们现在可以通过一些科学的手段，来降低出生缺陷的发生率。其中，常见遗传病的携带者筛查就是一个非常重要的手段。那么，首先请您给我们介绍一下，什么是隐性遗传病？能否简单介绍一下？（吴庆华老师）

隐性遗传病是指由隐性基因突变引起的遗传性疾病。通常情况下，只有当一个人从父母双方都继承了相同的突变基因时，才会表现出疾病症状。如果只从一方继承了突变基因，则成为“携带者”，携带者通常不会表现出疾病症状，但有可能将突变基因传递给下一代。

2、主持人：原来如此。那么，为什么隐性遗传病携带者筛查如此重要？（吴庆华老师）

隐性遗传病携带者筛查的重要性主要体现在以下几个方面：

1.预防疾病发生：如果夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，他们每次怀孕都有25%的概率生下患病的孩子。通过筛查，可以提前了解风险，采取相应的预防措施。

2.优生优育：筛查可以帮助夫妻在怀孕前了解自身的遗传风险，从而做出更科学的生育决策，例如选择自然受孕、辅助生殖技术（如试管婴儿）或进行产前诊断。

3.减少家庭和社会负担：隐性遗传病通常治疗难度大、费用高，筛查可以避免患病儿的出生，减轻家庭和社会的经济和心理负担。

3、哪些人群需要进行常见遗传病的携带者筛查呢？（吴庆华老师）

理论上来说，所有育龄夫妇都应该进行常见遗传病的携带者筛查。特别是以下几类人群，更应该重视：

1.有家族遗传病史的夫妇：如果家族中有成员患有某种遗传病，那么该夫妇携带该遗传病致病基因突变的几率就会增加。

2.近亲结婚的夫妇：近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。

3.既往生育过遗传病患儿的夫妇：如果夫妇曾经生育过患有遗传病的孩子，那么再次生育时，胎儿患病的风险也会增加。

4.特定种族或地区人群：某些隐性遗传病在特定种族或地区中发病率较高，例如地中海贫血在地中海地区、东南亚地区较为常见。

5.计划妊娠的女性：无论是自然受孕还是通过辅助生殖技术怀孕，筛查都可以帮助评估遗传风险。

4、主持人：明白了。那么，目前我们国家主要筛查哪些常见遗传病呢？（吴庆华老师）

我们国家已知的隐性遗传病种类非常多，具体数量难以精确统计，但根据医学研究和数据库记录，隐性遗传病的种类可能超过2000种，涉及到遗传代谢病、血液系统、神经系统、免疫系统、感官系统、骨骼系统等各个系统，大多数是罕见病，国内高发的隐性遗传病主要有地中海贫血（南方地区高发）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）、遗传性耳聋（GJB2基因突变）、杜氏肌营养不良（DMD）等。国内对于病种的筛查方案很多，主要有孕11种隐性遗传病、孕88种隐性遗传病、全外显子测序及拓展版全外显子测序等，把常见的隐性遗传病都包括在内了，大众可以根据自己的情况和期望值来选择不同的筛查方案。

5、主持人：筛查应该在什么时候进行？（陈义兵老师）

理想情况下，筛查应该在怀孕前进行，这样夫妇有更多的时间来了解风险和选择。如果怀孕前没有进行筛查，那么在怀孕早期进行也是可以的。

6、那隐性遗传病携带者筛查是如何进行的？（陈义兵老师）

隐性遗传病携带者筛查通常包括以下几个步骤：

1.咨询与评估：首先，医生会了解夫妇的家族史、生育史和健康状况，评估是否需要进行筛查。

2.样本采集：通常通过抽取血液样本或采集口腔黏膜细胞进行基因检测。

3.实验室检测：实验室会对样本进行基因分析，检测是否存在与隐性遗传病相关的基因突变。

4.结果解读与咨询：医生会根据检测结果，向夫妇解释其携带者状态和生育风险，并提供相应的建议。

7、主持人：如果筛查结果显示夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，该怎么办？（陈义兵老师）

如果夫妻双方都是同一种隐性遗传病的携带者，他们有以下几种选择：

1.自然受孕并进行产前诊断：怀孕后通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，如果胎儿患病，可以根据情况决定是否继续妊娠。

2.辅助生殖技术：通过试管婴儿技术（IVF）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选出未携带突变基因的胚胎进行移植。

8、主持人：那么隐性遗传病携带者筛查策略是什么？（刘宁老师）

在妊娠前或妊娠早期都可以进行携带者筛查。 现有的筛查策略有以下2种。1、 序贯筛查即夫妻一方先接受筛查，鼓励女方先进行筛查，以涵盖对X连锁遗传病的检测。如果为常染色体隐性遗传病的携带者，再召回其配偶进行筛查。需要注意的是，夫妻双方前后接受的筛查内容应保持一致。2、同步筛查即夫妻双方同时接受携带者筛查。受检者夫妻可根据是否妊娠、孕周、配偶能否接受检测，以及受检者意愿等因素决定序贯或同步筛查。对于首次就诊时已为早孕期的夫妻鼓励进行同步筛查，可节约等待配偶检测结果的时间。检测前，受检者夫妻可以根据自身的具体情况，从检测周期、费用等角度考虑不同的筛查策略。

9、主持人：做完携带者筛查低风险是不是意味着胎儿是安全的，是健康的？（刘宁老师）

筛查低风险夫妇是指双方并未携带同一基因的致病或可能致病变异或女方并未携带X连锁致病或可能致病，筛查结果阴性，并不能完全排除生育遗传病患儿的可能。根据目前国际和国内的携带者筛查指南和共识，目前筛查报告的基因变异位点应局限于致病性及可能致病性评级的变异位点，基因变异的致病性评级具有时效性，随着时间的推移和研究的深入，这些基因的致病性评级可能会发生改变。所以，携带者筛查低风险意味着夫妻双方生育相关疾病患儿的风险降低，并不能完全消除子代患病的风险。

10、主持人：刘老师，最后，您想对广大备孕女性说些什么？（刘宁老师）

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一。由于多数常染色体隐性与X连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现，父母通常也没有相关疾病的家族史，直至生育隐性单基因遗传病患儿之后才会发现夫妻的生育高风险状态。携带者筛查属于出生缺陷的一级预防，像一份“基因体检报告”，帮助我们在生命起点规避风险。希望每位女性都能主动了解、积极参与筛查，用科学的力量守护母婴健康，这是送给自己和孩子最好的礼物。

吴庆华主任总结：

隐性遗传病携带者筛查是一项利国利民的公共卫生措施，对于预防出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。希望通过本次采访，能够让更多人了解隐性遗传病携带者筛查的重要性，积极参与筛查，为爱负责，为未来护航。

主持人结尾：好的，非常感谢三位老师的精彩讲解。相信通过刚刚的讲解，大家会更加了解科学孕育的相关知识。科学孕育是一个系统工程，它需要夫妻双方的共同努力，需要专业医疗团队的精心指导，也需要社会各界的广泛关注与支持。好了，本期节目到这里就要结束了，感谢您的收看，我们下期再见。